درمان ژنتیکی تازه، امیدی برای بچه ها مبتلا به نابینایی شدید - مجله فیروزی

پروفسور میشل مایکلیدِس (Michel Michaelides)، محقق اصلی پژوهش، درباره این درمان گفت: برای نخستین بار، درمانی مؤثر برای شدیدترین نوع نابینایی دوران کودکی داریم. این روش می تواند مسیر تازهی برای درمان بیماری از همان مراحل ابتدایی باشد.

علت نابینایی و روش درمانی تازه

این بچه ها از بدو تولد به نوعی دیستروفی شبکیه (Retinal Dystrophy) مبتلا بوده اند که به علت نقص در ژن AIPL1 ایجاد می گردد. این بیماری موجب از بین رفتن سریع سلول های شبکیه - لایه حساس به نور در پشت چشم - می گردد و در نهایت، بینایی را به حدی کاهش می دهد که افراد تنها قادر به تشخیص روشنایی و تاریکی خواهند بود.

پروفسور جیمز بینبریج (James Bainbridge)، یکی از پژوهشگران این مطالعه، تأکید می نماید که نابینایی در بچه ها خردسال اثرات مخربی بر رشد و تکامل آن ها دارد و اضافه می نماید: این روش درمانی می تواند زندگی بچه های که شدیدترین نوع این بیماری را دارند، دگرگون کند.

ژن درمانی چگونه انجام شد؟

این روش شامل تزریق نسخه های سالم ژن AIPL1 به داخل شبکیه است. در این فرآیند، از یک ویروس بی ضرر به عنوان حامل ژن استفاده می گردد. ویروس، سلول های شبکیه را آلوده می نماید و موجب می گردد که سلول ها پروتئینی را که این ژن کُد می نماید، فراوری نمایند. این پروتئین نقشی حیاتی در عملکرد و بقای سلول های شبکیه دارد، بنابراین درمان باعث می گردد سلول ها مدت طولانی تری سالم بمانند و عملکرد بهتری داشته باشند.

نتایج چشمگیر درمان ژنتیکی

بچه ها تحت درمان بین یک تا سه سال سن داشتند و هر یک فقط در یکی از چشم هایشان تحت این درمان قرار گرفتند (برای رعایت ایمنی). پس از گذشت سه تا چهار سال از این درمان، آنالیز ها نشان داد که اندازه بینایی هر چهار کودک به شکل قابل توجهی بهبود یافته است.

اما شاید برترین توصیف را از زبان والدین این بچه ها بشنویم. مادر جِیس (Jace)، یکی از بچه ها تحت درمان، می گوید: او چند هفته پس از جراحی، به تلویزیون و گوشی تلفن واکنش نشان داد. بعد از شش ماه، می توانست از چند متری، ماشین های موردعلاقه اش را تشخیص دهد و نام ببرد. مغزش به زمان احتیاج داشت تا پردازش کند که حالا می تواند چیزها را ببیند.

او بعلاوه اشاره می نماید که بچه ها مبتلا به مسائل بینایی معمولاً در به خواب رفتن مشکل دارند، اما جِیس حالا خیلی راحت تر می خوابد و خواب شبانه اش بسیار آرام تر شده است.

آینده این روش درمانی

با اثبات ایمنی این روش، تیم تحقیقاتی در حال درمان بچه ها بیشتری با این روش ژن درمانی است. امید آن ها این است که در آینده، این درمان به شکل گسترده تری در دسترس قرار بگیرد و به بچه ها بیشتری شانس داشتن بینایی بهتر را بدهد.

پروفسور مایکلیدِس در انتها نتیجه گیری می نماید: نتایج این پژوهش نشان دهنده قدرت ژن درمانی در تغییر زندگی انسان هاست.